جهش ژنتیکی که باعث شده است خانواده ای درد را احساس نکند

🔹خانواده Marsilis تقریبا به صورت واقعی ابر انسان هستند. شش عضو این خانواده ایتالیایی دارای جهش ژنتیکی نادر هستند که باعث می شود آنها حساسیت بسیار کم به درد داشته باشند، به این معنی که آنها استخوان های شکسته و آسیب های دردناک را بدون اینکه متوجه شوند تحمل میکنند علاوه بر این، آنها همچنین می توانند فلفل قرمز را با سهولت بخورند. 🔹دانشمندان اخیرا این خانواده جذاب را در امید شناختن ژن های مسئول و حتی ایجاد روش های جدید تسکین درد مطالعه کرده اند. 🔹 یافته های آنها در این هفته در مجله Brain منتشر شد. 🔹اعضای این خانواده می توانند بدون احساس درد استخوان، خود را بسوزاندند یا خرد کنند. اما آنها سیستم اعصابشان همه جا هستند، آنها فقط ان طور که باید کار نمی کنند 🔹 "دکتر جیمز کاکس، دانشیار کالج لندن، در بیانیه ای گفت: 🔹"ما در حال تلاش برای بدست آوردن درک بهتر از اینکه دقیقا چرا این خانواده احساس درد زیادی نمی کنند، ببینیم که آیا می تواند به ما کمک کند تا درمان های جدید تسکین درد را پیدا کنیم." 🔹 محققان این سندرم را مریخری و به نام خانوادگی که تنها افراد شناخته شده با این جهش ژنتیکی هستند نامگذاری کردند 🔹یکی اعضای خانواده توضیح داد که آنها اغلب به سقف دهانشان در نوشیدنی های داغ آسیب می رسانند، زیرا متوجه نمی شوند 🔹 به همین ترتیب، پسر 24 ساله خانواده به دلیل شکستگی های متعدد مچ دست در هنگام بازی در فوتبال، به خود اسیب رسانده است 🔹برای دانشمندان ثابت شده است این خانواده ابزار ارزشمند برای درک ژنتیک درد و به طور بالقوه الهام بخش درمان آینده برای بیماران مزمن درد هستند. 🔹آنها DNA را از هر عضو خانواده به دست آوردند و ژن های کد گذاری پروتئین در ژنوم را شناسایی کردند و در نهایت جهش نقطه جدید را در ژن ZFHX2 شناسایی کردند. 🔹سپس آنها موش هایی را که جهش مشابهی در ژن ZFHX2 داشتند، پرورش دادند. همانطور که تصور می کنید، این موش ها همچنین به تحمل قابل توجهی در برابر درد دست یافتند. 🔹دانشمندان با شناسایی این جهش و روشن شدن آن که باعث افزایش حساسیت به درد در خانواده می شود، مسیر جدیدی را برای کشف مواد مخدر برای تسکین درد باز کرده اند منبع: ایف ساینس ترجمه: رویاد